本字幕由TME AI技术生成 第六百七十三集 如果按照这份报告的结果来推断 加上小女孩本身令人惊艳到奇怪的面容 秦风心中觉得很有可能是一种病 歌舞技面扑综合症 这是一种很特殊的基因缺陷疾病 KSOMIMI四七九二零 是一种常染色体显性遗传病 主要表现为身后发育迟滞 骨骼发育障碍 特殊容貌 先天内脏发育畸形 皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下 容貌上呈特征性的下眼睑外翻 与歌舞技演员化妆的外眼角相似 故而得名KS 早期异常体征不明显 婴儿期及新生儿期确诊病例较少 近年因基因检测技术发展 报道病例数逐年增多 目前明确的KS突变基因有KMT二d基因和KDM六a基因 均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑 进而调控基因表达 不过 关于这个病症 全球都没有任何办法 因为总的来说 并无有力证据证明歌舞剂综合征肿任何特殊基因的异常 同时也不能肯定KB 不 kk综合症是一种单基因病 所以啊 即便所有的症状都具有一定的指向性 但无法进行确诊 即便是这位神经内科大拿 也没有详细诊断 他决定打个电话给宋元主任 问问这个情况 因为这种病例很少 应该会有印象 从这些来看 小女孩如果真的是歌舞技综合征 那真的算很幸运了 因为目前他的身体只是呈现出了包括运动系统 神经系统 呼吸系统和轻微的心血管系统损伤 如果是重症 恐怕很难活到现在 仅凭检查报告 他能判断的只有这些了 喂 主任 清夫啊 这么晚了 什么事情啊 电话里 孟大为好奇的问道 嗯 是这样的 我想要一下神经内科宋主任的手机号 遇到一个患者 想跟他了解一下 神经内科 宋远 你又遇到什么患者了 听到他的话 孟大为直接懵了 这什么情况 不是今天下午才放的假吗 又遇到患者了 嗯 目前来看 很可能是基因缺陷 去年患者来咱们医院的室内检查过 因为比较特殊 所以想找宋主任了解一下 基因缺陷 秦风话音刚落 孟大为也愣住了 他做了这么多年的重症 因为基因缺陷造成重症患者也见过一些 一般涉及到基因两个字 对医生来说就等于死刑一样 是的 根据检查结果来看 问题呈现第八染色体 但有点不明白 想问问宋主任 秦风大概说了一下 孟大为沉默数秒 将宋远主任手机号发给了他 不过不建议现在联系 这个时候宋远应该已经睡了 可以明早打给他问问 秦风答应下 问 好 谢谢主任 哎 你好不容易才休息两天 早点睡吧 身体才是革命的本钱呐 孟大为无奈的劝道 秦风的拼命 他看着都有一些担心 整天都泡在各种患者和病例中间 从简单到困难 从烧伤到脑科 几乎大半个医院科室的病患都治疗了一遍 这下直接捅到基因上 这家伙天天这么干 是怎么有女朋友的 挂了电话后 清风将小女孩的病历又仔仔细细的从头翻看 你还不睡吗 此时 柳婴儿探出一个小脑袋 关心道 这有个病例 我想再看看 一会儿就回去陪你啊 嗯 那好吧 我等你 柳婴儿点点头 然后走了进来 放下一个果盘 里面是几个包好的核桃仁 你也别太累了 来吃点核桃补补脑 谢谢 他调笑着点头 望向那张清丽俏脸 我的脑子啊 那可比一般人厉害多了 切 你这样熬夜 万一中风了我可不负责 柳烟儿没好气的白了一眼 你敢 那陈主任不得和你拼命啊 秦风抬起手 不轻不重的弹了一下他的脑门 下一秒突然停了下来